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Novo exame de sangue é mais ágil para detectar doenças genéticas em crianças

by with No Comment criançasdoença genéticaexame de sangueMedicina e Saúde

Pesquisadores da Universidade de Melbourne (Austrália) desenvolveram novo exame de sangue que promete acelerar e ampliar o diagnóstico de doenças genéticas raras em crianças, oferecendo alternativa mais rápida, precisa e menos invasiva do que os métodos tradicionais.

A novidade complementa os testes genômicos ao analisar proteínas presentes em células sanguíneas dos pacientes, permitindo identificar quais mutações genéticas estão efetivamente causando a doença. O estudo está publicado na revista Genome Medicine.

Segundo os cientistas, o exame pode fornecer resultados em apenas três dias e já demonstrou desempenho superior aos atuais testes padrão para doenças mitocondriais, especialmente quando combinado com exames genéticos.

Leia mais:

Método mais rápido pode melhorar tratamentos de doenças genéticas raras em crianças (Imagem: Billion Photos/Shutterstock)

Novo teste de exame de sangue é mais eficaz

  • Enquanto os testes genômicos conseguem diagnosticar entre 30% e 50% dos casos, a nova técnica pode elevar essa taxa para até 70%, oferecendo esperança a famílias que enfrentam longas jornadas diagnósticas, muitas vezes com procedimentos dolorosos e complexos;
  • O exame exige apenas 1 ml de sangue de recém-nascidos e pode substituir métodos mais invasivos, como biópsias musculares;
  • Embora o custo do teste focado em doenças mitocondriais seja similar ao das práticas atuais, sua ampla aplicabilidade a cerca de metade das sete mil doenças raras conhecidas o torna solução mais eficiente e econômica.

Auxílio em gestações planejadas

Além de facilitar o acesso ao diagnóstico e a possíveis tratamentos, o exame também pode beneficiar pais que planejam novas gestações ao possibilitar testes genéticos pré-natais mais precisos.

Especialistas internacionais consideraram o estudo um avanço significativo na medicina genômica e pedem que a tecnologia seja validada mais amplamente e incorporada aos sistemas de saúde para melhorar os resultados dos pacientes.

Ilustração de edição genética
Nova abordagem complementa testes genéticos e evita procedimentos desnecessários (Imagem: vchal/Shutterstock)

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Segredo para curar doenças genéticas pode estar nos… cavalos!

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Cientistas da Johns Hopkins Medicine, em parceria com a Universidade Vanderbilt, descobriram uma mutação genética singular em cavalos que pode explicar sua impressionante resistência e desempenho físico.

A descoberta envolve a via genética NRF2/KEAP1, essencial para o controle do estresse celular e a produção de energia.

O destaque do estudo é um mecanismo raríssimo de “leitura de códon de parada”, que permite que os cavalos ignorem um sinal genético normalmente associado à interrupção da produção de proteínas.

Essa capacidade, até então observada apenas em vírus, garante que a proteína KEAP1 – responsável por regular a proteína protetora NRF2 – seja produzida em sua forma funcional, mesmo com uma mutação que indicaria o contrário.

Essa adaptação permite que os cavalos tenham uma versão mais eficiente da proteína KEAP1, o que aumenta a atividade da NRF2. Isso protege as células contra os danos causados pelo estresse oxidativo e melhora a produção de energia, beneficiando diretamente o desempenho atlético dos animais.

Leia mais:

Cavalos burlam as regras do DNA com uma mutação rara – Imagem: Kwadrat / Shutterstock

Mais detalhes do estudo

  • A mutação foi identificada não apenas em cavalos, mas também em zebras e burros, sugerindo um traço evolutivo compartilhado.
  • Em humanos, mutações semelhantes costumam causar doenças genéticas graves, como fibrose cística e distrofia muscular.
  • No entanto, nos equinos, essa anomalia genética foi “corrigida” naturalmente, permitindo a produção de proteínas completas.

Novos caminhos para tratamentos em humanos

Os pesquisadores acreditam que entender esse mecanismo pode abrir novas possibilidades para tratamentos genéticos em humanos, especialmente para doenças causadas por códons de parada prematuros.

O estudo também reforça a relevância da via NRF2/KEAP1 em doenças crônicas e condições relacionadas à idade.

Publicado na revista Science, o trabalho oferece uma ponte entre genética animal e medicina humana, ao demonstrar como a evolução pode criar soluções biológicas engenhosas – com potencial terapêutico para o futuro da saúde.

Estudo revela mutação inédita que torna os cavalos mais resistentes — e pode ajudar humanos a combater doenças e o envelhecimento (Imagem: OlegRi/Shutterstock)

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