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Novo exame de sangue é mais ágil para detectar doenças genéticas em crianças

by with No Comment criançasdoença genéticaexame de sangueMedicina e Saúde

Pesquisadores da Universidade de Melbourne (Austrália) desenvolveram novo exame de sangue que promete acelerar e ampliar o diagnóstico de doenças genéticas raras em crianças, oferecendo alternativa mais rápida, precisa e menos invasiva do que os métodos tradicionais.

A novidade complementa os testes genômicos ao analisar proteínas presentes em células sanguíneas dos pacientes, permitindo identificar quais mutações genéticas estão efetivamente causando a doença. O estudo está publicado na revista Genome Medicine.

Segundo os cientistas, o exame pode fornecer resultados em apenas três dias e já demonstrou desempenho superior aos atuais testes padrão para doenças mitocondriais, especialmente quando combinado com exames genéticos.

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Método mais rápido pode melhorar tratamentos de doenças genéticas raras em crianças (Imagem: Billion Photos/Shutterstock)

Novo teste de exame de sangue é mais eficaz

  • Enquanto os testes genômicos conseguem diagnosticar entre 30% e 50% dos casos, a nova técnica pode elevar essa taxa para até 70%, oferecendo esperança a famílias que enfrentam longas jornadas diagnósticas, muitas vezes com procedimentos dolorosos e complexos;
  • O exame exige apenas 1 ml de sangue de recém-nascidos e pode substituir métodos mais invasivos, como biópsias musculares;
  • Embora o custo do teste focado em doenças mitocondriais seja similar ao das práticas atuais, sua ampla aplicabilidade a cerca de metade das sete mil doenças raras conhecidas o torna solução mais eficiente e econômica.

Auxílio em gestações planejadas

Além de facilitar o acesso ao diagnóstico e a possíveis tratamentos, o exame também pode beneficiar pais que planejam novas gestações ao possibilitar testes genéticos pré-natais mais precisos.

Especialistas internacionais consideraram o estudo um avanço significativo na medicina genômica e pedem que a tecnologia seja validada mais amplamente e incorporada aos sistemas de saúde para melhorar os resultados dos pacientes.

Ilustração de edição genética
Nova abordagem complementa testes genéticos e evita procedimentos desnecessários (Imagem: vchal/Shutterstock)

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Exame de sangue pode detectar Parkinson antes dos primeiros sintomas surgirem

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A prevalência de Parkinson na população mundial pode aumentar consideravelmente nos próximos anos, chegando a 267 casos por 100 mil pessoas até 2050. Isso significa que os casos praticamente dobrariam no período.

A principal dificuldade é identificar a condição com antecedência. Um cenário que pode mudar a partir do desenvolvimento de um novo exame de sangue que promete detectar a doença antes dos primeiros sintomas surgirem.

Exame analisa padrões no sangue

O trabalho foi realizado por cientistas da Universidade Hebraica de Jerusalém, em Israel, e do Imperial College London, no Reino Unido. Os pesquisadores identificaram padrões específicos de fragmentos de RNA no sangue que indicam a presença do Parkinson antes mesmo do seu avanço.

A pesquisa analisou amostras de sangue, fluido espinhal e tecidos cerebrais de pacientes diagnosticados com a condição. Após, comparou estes resultados com amostras de pessoas saudáveis e pacientes com Alzheimer.

Doença está afetando cada vez mais pessoas (Imagem: Daisy Daisy/Shutterstock)

A conclusão foi que aqueles indivíduos com Parkinson apresentavam níveis elevados de um tipo de RNA chamado RGTTCRA-tRFs, e níveis reduzidos de um outro tipo, os MT-tRFs. Essa diferença estava presente também em pessoas com predisposição genética para a doença, mesmo antes dos sintomas surgirem.

De acordo com a equipe, isso indica que o exame poderia identificar o Parkinson antes dos tremores, da rigidez e de outros sintomas motores aparecerem.

Esta descoberta pode revolucionar o diagnóstico da doença, permitindo que tratamentos aumentassem a qualidade de vida.

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Descoberta pode melhorar detecção da doença (Imagem: SpeedKingz/Shutterstock)

Novo método pode simplificar identificação da doença

  • Os cientistas explicam que o teste é simples, menos invasivo e mais acessível do que os exames de fluido espinhal e ressonâncias magnéticas.
  • Além disso, o exame de sangue seria mais preciso do que outras técnicas disponíveis atualmente.
  • Em resumo, ele mede a proporção entre os dois tipos de RNA (RGTTCRA-tRFs e MT-tRFs) no sangue do paciente.
  • Se ela estiver alterada, isso pode indicar a presença da doença em estágios iniciais.
  • As conclusões foram descritas em estudo publicado pela revista Nature Aging.

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Novo exame de sangue pode melhorar tratamentos do Alzheimer

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Recentemente, diagnosticar a doença de Alzheimer envolvia autópsias para detectar emaranhados das proteínas tau e amiloide no cérebro. Embora esses emaranhados não sejam a causa direta da doença, eles estão ligados ao declínio cognitivo característico do Alzheimer.

Hoje, graças aos avanços médicos, os médicos podem identificar essas proteínas por meio de exames de sangue ou tomografias por emissão de pósitrons (PET), uma tecnologia mais precisa, embora cara e limitada a centros médicos especializados.

Pesquisadores da Universidade de Washington em St. Louis (WashU) e da Universidade de Lund (LU) desenvolveram uma abordagem inovadora para mapear os níveis sanguíneos de uma proteína chamada MTBR-tau243, que está associada aos emaranhados das proteínas tau no cérebro.

A pesquisa está publicada na revista Nature Medicine.

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Novo estudo descobriu teste de sangue que consegue identificar progressão do Alzheimer com mais precisão do que os métodos já conhecidos – Imagem: Saiful52/Shutterstock

Ao comparar os níveis de MTBR-tau243 no sangue de pacientes com Alzheimer e de pessoas saudáveis, eles criaram um guia preciso para identificar o estágio da doença, com 92% de precisão na previsão de emaranhados tau cerebrais.

Teste sanguíneo se mostra promissor

  • O novo teste sanguíneo é capaz de identificar a progressão do Alzheimer, sendo mais eficaz em estágios iniciais, onde terapias anti-amiloides podem ser mais benéficas.
  • Nos estágios mais avançados, tratamentos anti-tau podem ser mais adequados.
  • Esse avanço promete otimizar o tratamento, oferecendo uma abordagem personalizada, e pode ser combinado com outro teste que analisa outra forma de proteína tau, o p-tau217, criando uma maneira ainda mais precisa de diagnosticar e tratar a doença.

Esse método pode revolucionar a medicina personalizada para Alzheimer, permitindo tratamentos mais direcionados e eficazes.

Pesquisa abre caminho para tratamentos personalizados mais eficazes, criados com base no estágio em que a doença se encontra – Imagem: Shutterstock/LightField Studios

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